Down sendromu nedir?

Trizomi 21 ya da mongolizm olarak da adlandırılan Down sendromu, vücut hücrelerindeki kromozom sayısının anormal olması sonucu ortaya çıkan bir hastalıktan ziyade genetik bir anormalliktir.

Bu çocuklarda 21 numaralı kromozom normalden bir adet fazladır. Down sendromlu çocukların fiziki özellikleri ve tıbbi problemleri çocuktan çocuğa farklılık gösterebilir. Bazı Down sendromlu çocuklara çok fazla tıbbi tedavi ve bakım gerekirken, diğerleri sağlıklı bir hayat sürebilir. Down sendromu önlenemez ama hastalık bebeğin doğumundan önce saptanabilir.

Down sendromlu çocuklarda görülen sağlık problemlerinin tedavisi mümkündür, ancak bu hastalığın kesin şifası yoktur. Yani hastalık ölünceye kadar devam eder. Özenli bakım ve destek tedavileri sayesinde, Down sendromlu çocuklar sağlıklı, mutlu ve çeşitli alanlarda toplumsal üretime katkı sağlayabilecek şekilde yetiştirilebilir.

Down sendromunun nedenleri ve görülme sıklığı nedir?

Her sağlıklı insanın genetik yapısında 46 kromozom bulunur. Bunlardan 23’ü anneden, 23’ü babadan gelir. Down sendromlu hastaların çoğunda fazladan bir adet 21 numaralı kromozom olduğundan toplam kromozom sayısı 46 değil, 47’dir.

Down sendromlu çocukların anormal fiziksel özellikleri ve gelişme gerilikleri bu ilave kromozoma bağlı olarak ortaya çıkar. Hastalığa yol açan kromozom kusuru önlenebilen bir durum değildir.  Her ne kadar Down sendromunun kesin nedeni bilinmese de 35 yaş ve üzerindeki gebeliklerde bu hastalığın görülme riskinin daha yüksek olduğu kabul edilir. Anne yaşına bağlı olarak Down sendromlu bebek görülme oranı 20 yaşındaki kadınlarda 1500 gebelikte 1’ken, 30 yaşındaki kadınlarda 800 gebelikte 1’e, 40 yaşındaki kadınlarda 100 gebelikte 1’e yükselir.

Down sendromunun belirtileri ve bulguları nelerdir?

Down sendromlu çocuklar düz bir yüz profiline, yukarı doğru çekik gözlere ve dışarı taşan bir dil yapısına sahiptir. Bu tipik yüz görünümleri nedeniyle Down sendromlu bebekler doğumdan itibaren kolayca tanınabilir.

Hasta bebeklerin başı normalden küçük, başlarının arkası düz, kulakları küçük, burun kökü düz, basık ve geniş, damakları dar ve kısa, ağızları küçük ve dilleri bundan dolayı çoğunlukla dışarıda olur. Boyunları, kolları ve bacakları normalden kısadır. Kısa ve geniş el parmakları, klinodaktilileri (kavisli parmak) vardır. El ayalarında 2 adet yarım çizgi değil, el ayasını boydan boya geçen tek bir çizgi (simian çizgisi) bulunur.

Yenidoğan döneminde tipik yüz görünümünden sonraki en önemli özellik gevşek (flask) kas ve eklem yapısıdır. Kas tonusunun düşük olması özellikle süt çocuklarında kabızlığa, şiş ve gevşek karın yapısına yol açtığı gibi emme ve beslenme problemlerine de sebep olabilir. Her ne kadar bu özellik zamanla düzelse de down sendromlu çocuklar oturma, emekleme ve yürüme gibi gelişmenin dönüm noktalarına diğer çocuklardan daha geç ulaşır. Down sendromlu çocukların çoğunda doğuştan gelen kalp, bağırsak, kulak ve solunum problemleri görülür.

Down sendromlu bebekler doğumda ortalama boy, kilo ve baş büyüklüğü ölçülerine sahiptir fakat büyüme hızları yaşıtlarına göre daha düşük olması nedeniyle yıllar ilerledikçe akranlarından daha küçük yapılı olurlar. Zeka düzeyleri ortalamanın altında kalır. Çocukların çoğunda hafiften orta dereceye kadar zeka kusuru görülür.

Down sendromlu oyun çağı çocuklarının ve daha büyük yaştaki çocukların konuşmalarında, beslenme, giyinme ve tuvalet eğitimlerinde gecikmeler görülebilir. Hastalık, çocukların öğrenme kabiliyetlerini farklı derecelerde etkiler. Bu yüzden çocuğun kabiliyetinin ileriki yaşlarda nasıl olacağı gebelik döneminde tahmin edilemez. Down sendromlu çocukların büyümeleri normalden daha yavaş ve kemik yaşları da geri olma eğilimindedir. Ergenliğe girmeleri gecikebilir. Erkek hastalar genellikle infertildir (kısırdır) ama down sendromlu kadın bireylerin üreme fonksiyonları normal olabilir.

Down sendromlu hastaların zeka ve zihinsel gelişme özellikleri nelerdir?

Bu hastalarda genellikle ağır olmayan zeka geriliği görülür. Bu gerilik ağır olmadığı için hastalar özel eğitimden yarar görebilir. Geç de olsa okuma-yazmayı ve kendi bakımlarını yapmayı öğrenebilirler. Basit el sanatlarını yapmayı, müzik aleti çalmayı öğrenebilir ve basit mesleki beceriler kazanabilirler.

Down sendromuyla ilişkili diğer tıbbi problemler nelerdir?

Down sendromlu çocukların neredeyse yarısında doğuştan kalp kusurları (konjenital kalp hastalıkları) bulunur. Akciğerlerinde geri dönüşü olmayan hasarlara yol açabilen yüksek akciğer tansiyonu görülür. Bu yüzden Down sendromlu hastaların hepsinin mutlaka çocuk kardiyoloji uzmanı tarafından detaylı muayene edilmesi gerekir. Hastaların yaklaşık yarısı görme ve işitme problemleri yaşar. Görme problemleri arasında şaşılık ve katarakt, bu hastalarda yaygın olarak tespit edilen sorunlar arasında yer alır. İşitme ve görme kusurları, down sendromlu hastaların eğitilmelerini güçleştirmeleri nedeniyle önem arz eder.

Down sendromu ile ilişkili tıbbi durumlar temel olarak nörolojik, kardiyak, hematolojik ve gastrointestinal olmak üzere sınıflandırılarak incelenebilir:

• Nörolojik Problemler

Trizomi 21 hastalarında genel olarak bu kromozom üzerinde yer alan çeşitli genler dolayısıyla Alzheimer hastalığı için erken başlangıç riski söz konusudur. Bu hastalarda 50 yaşından itibaren demans gelişme riski %70’e kadar yükselir.

• Kardiyak Problemler

Konjenital kalp hastalığı gibi kardiyak problemler açısından yenidoğan down sendromlu bebeklerde %50’ye varan bir risk söz konusudur. Kalbin iç destek dokusu olan endokardiyum ile ilgili defektler her 10 down sendromlu çocuğun 4’ünde tespit edilir ve en sık karşılaşılan kardiyak sorunların başında gelir.

Kalbin kanı akciğer ve vücudun geri kalan bölümlerine pompalanmasından sorumlu olan ventrikül (karıncık) yapılarının arasındaki duvar olan septumun defekti (ventriküler septal defekt, VSD) down sendromlu hastaların %35’inde tespit edilen önemli bir sağlık sorunudur.

Down sendromlu hastaların kalbinin iç duvarındaki bu defekt nedeniyle, kalplerinin sol bölümünde yer alan kan kalplerinin sağ tarafına geçer ve akciğerlere giden kanın basıncında bir artış meydana gelir. Akciğer kan basıncındaki yükselme “pulmoner hipertansiyon” olarak isimlendirilir.

• Hematolojik Problemler

Down sendromlu hastalarda lösemi gibi kan kanseri hastalıkları yönünden bir risk artışı söz konusudur. Bu risk artışı yaklaşık olarak herhangi bir kromozom anomalisi bulunmayan bireylere göre 10-20 kat daha fazladır. Akut lenfoblastik lösemi (ALL), akut myeloid lösemi (AML) ve akut megakaryoblastik lösemi (AMKL), down sendromlu hastalarda karşılaşılan hematolojik kanserlerin başında gelen hastalıklardır.

• Gastrointestinal (Sindirim Sistemi) Problemleri

Down sendromu ile doğan bebeklerin yaklaşık %12’sinde hirschsprung hastalığı olarak isimlendirilen bir sindirim sistemi problemi meydana gelir. Hirschsprung hastalığında bağırsakların hareketinin gerçekleşmesini sağlayan sinir ganglionları oluşmamıştır ve bu duruma bağlı olarak bağırsak kaslarının kasılması ve rahatlaması gerçekleştirilemez.

Peristaltizm olarak ifade edilen normal bağırsak hareketlerinin gerçekleştirilememesi sonucu dışkılama yapılamaz ve bağırsaklarda biriken besin artıkları fonksiyonel bağırsak tıkanıklığı ile sonuçlanır. Karın bölgesinde gerginlik, mekonyum gelmemesi, sindirim kanalında iltihaplanma (enterokolit) ve safralı kusma gibi belirtiler doğumdan sonraki birkaç gün içerisinde tespit edilebilir.

İnce bağırsak yapışıklıkları (duodenal stenoz), down sendromlu bebeklerde tespit edilen bir diğer sindirim sistemi problemidir. Bu hastalığın ilk dönemlerinde hirschsprung hastalığında olduğu gibi safralı kusma belirtisi meydana gelir. Duodenal stenoz ile doğan çocuklara gerekli tıbbi müdahalenin yapılmaması, ciddi derecede sıvı kaybı ve elektrolit dengesizliği ile sonuçlanabilir.

İmperfore anüs, rektum olarak ifade edilen sindirim kanalının son kısmındaki açıklığın olmamasını tanımlar. Down sendromlu çocuklarda göreceli olarak sık tespit edilen bu durum diğer bazı ciddi seyirli sağlık sorunları ile ilişkili olması nedeniyle önemlidir.

Down sendromlu çocuğun bakımı nasıldır?

Down sendromlu bir bebek doğumdan hemen sonra başlamak koşuluyla kalp, göz, kulak ve tiroid hastalıkları gibi sağlık problemleri yönünden detaylı incelenmeli ve bu konularda gerekli tetkiklere başvurulmalıdır. Sağlık problemleri ne kadar erken tespit edilirse tedavinin başarı oranı da o kadar yüksek olur.

Düzenli doktor muayeneleri down sendromlu çocuğun sağlığının korunmasında çok önemlidir. Down sendromlu çocukların çoğunda konuşma tedavisine ve fiziksel tedaviye ihtiyaç söz konusudur. Ergen ve erişkin hastaların iş yeteneklerini geliştirmeleri ve kendi hayatlarını yürütebilmeleri için uğraşı terapilerine ihtiyacı vardır. Bu durumlardan dolayı Down sendromlu hastalar belli aralıklarla izlenerek ailelerine zamanında ve etkili bir şekilde rehberlik yapılmalı, özel eğitim ve rehabilitasyon merkezlerine yönlendirilmelilerdir.

Down sendromlu çocuklar için 20. yüzyılın ortalarındaki ortalama yaşam süresi 10 yıl ile sınırlıyken günümüzde bu rakam 50-60 yıl arasında değişkenlik gösterebilir. Down sendromlu bebeği olan ebeveynler hekimler ve diğer sağlık çalışanları ile yakın temasta olmalı ve çocuklarında meydana gelebilecek sağlık problemleri açısından bilinçli olmalıdır. Aileler down sendromlu bebeğin doğumundan itibaren oluşabilecek hastalıkların belirtilerini gözlemlemelidir.

Down sendromu nasıl teşhis edilir?

Down Sendromu tanısı doğumdan önce de bebek doğduktan sonra da konulabilir. Ancak tanı testlerinin gebelik döneminde yapılması çok önemlidir. Gebeliğin ilk 14 haftası (birinci trimester) anne ve baba adayları için heyecanlı bir dönemdir. Bu dönemdeki rutin kontrollerde gerçekleştirilen tarama testleri ise hekimler açısından önem arz eder.

Gebelik ile ilgili anormalliklerin tespit edilmesini sağlayan bu testler tarama ve tanı testleri olmak üzere iki gruba ayrılır. Doğum öncesi tarama testleri gebenin Down sendromlu bir fetüse sahip olma riskini tahmin etmeyi sağlar ama fetüsün kesin olarak Down sendromlu olduğunu göstermez. Tanı testleri ise neredeyse yüzde yüze yakın kesinlikte sonuç verebilir.

• Tarama testleri

Birinci trimesterde ilk olarak gebeliğin ne zaman oluştuğu ve doğumun ne zaman gerçekleşebileceğine dair tarihler hesaplanır. Bu tarihlerin hesaplanmasından anne adayının son adet tarihi göz önünde bulundurulur.

Gebeliğin ilk 3 ayı içinde kan tahlili ve ultrason yapılır. Bu kan tahliliyle Down sendromlu fetüs taşıyan gebelerin kanında artan belli proteinler aranır. Bu proteinlerin varlığı Down sendromu riskinin arttığına işaret eder. Beta HCG ve PAPP-A olarak isimlendirilen bu proteinlerin annenin kan dolaşımındaki düzeyi tespit edilerek bebekte down sendromu riskinin bulunup bulunmadığı incelenir.

Bundan sonra fetüsün özelliklerini anlayabilmek için gebeye ultrasonografi uygulanır. Bu tetkik sırasında bebeğin boyun bölgesi başta olmak üzere vücut özellikleri incelenerek Down sendromu ile uyumlu belirtilerin olup olmadığı değerlendirilir. Ense kalınlığında artış, burun kemiğinin küçük ya da gelişmemiş olması ve kalbin ventriküllerinin (karıncık) genişlemiş olarak tespit edilmesi fetüsün down sendromlu olduğuna işaret eden ultrasonografi bulguları arasında yer alır.

Gebeliğin 11 ile 14. haftalarında yapılan bu ikili test, ikinci üç ay içerisinde yapılan testlerden daha güvenilir sonuçlar verir. Gebeliğin ikinci üç ayı içinde de kan tahlilleri yapılabilir. Bu tahlillerde anne kanında Down sendromuna ait hastalık izleri aranır. İncelenen parametrelerden AFP proteininin düşüklüğü, hCG yüksekliği, inhibin A yüksekliği ve estriol hormonu seviyesinin düşük olarak tespit edilmesi gebenin down sendromlu bir fetüse sahip olduğuna işaret ediyor olabilir.

Anne kanında fetüse ait hücrelerin incelenmesini sağlayan serbest hücre testleri, kromozomal anormalliklerin tespiti amacıyla kullanılan tetkikler arasında yer alır. Down sendromlu bir bebeğe sahip olma riski yüksek olan gebelerin kendi kanlarından gerçekleştirilen bu testte fetüse ait DNA tespit edilmesi amaçlanır. Fetüse ait hücreler tespit edildikten sonra bu hücrelerdeki kalıtım materyallerinde ekstra bir 21 numaralı kromozom varlığı araştırılır. Gebeden kan alınarak yapılan bu test hamileliğin 10. haftasında bile uygulanabilir.

Bu testler kanda aranan maddelerin sayısına göre üçlü test veya dörtlü test olarak adlandırılır. Fetüste genetik hastalıklara dair yapısal anormalliklerin meydana gelmesi ortalama olarak gebeliğin 15 ile 20. haftaları arasında gerçekleşir. Eğer bir kadın ikiz veya üçüz gebelik gibi birden fazla bebeğe gebeyse tarama testlerinin güvenilirliğinde bir azalma söz konusu olabilir.

• Tanı testleri

Eğer tarama testlerinde, fetüste Down sendromu yönünden şüphe tespit edilirse, tanı testlerine başvurulur. Tanı testlerinde öncelikle koryonik villüs biyopsisi ve amniyosentez tercih edilir. Koryonik villüs biyopsisi gebeliğin 9. ve 14. haftaları arasında, amniyosentez ise gebeliğin 14. ve 22. haftaları arasında yapılır. Bu testlerin yapılmasında %0.5 ile %1 arasında değişen düşük riski söz konusudur.

Ciltten iğneyle girilerek göbek bağından kan alınması fetüsün genetik değerlendirmesinin yapılmasını ve kromozom sayısının normalden fazla olup olmadığının araştırılmasını sağlar. Göbek kanından alınan kanın değerlendirilmesi en yüksek oranlı doğru sonuçları verir ve koryonik villüs biyopsisiyle amniyosentez bu sonuçları doğrulayabilir.

Amniyosentez işlemi, gebelik kesesinde yer alan amniyon svısında yer alan fetal hücreler ve proteinlerin incelenerek çeşitli sağlık sorunlarına dair tanısal bilgi sağlayan invaziv bir işlemdir. Down sendromuna tanısal yaklaşım dışında diğer birçok genetik hastalık, fetüsün akciğer gelişim düzeyi, fetal bir bulaşıcı hastalık varlığı ve babalık testi gibi diğer farklı durumlar konusunda da fayda sağlayabilir.

Cervix (rahim boynu) ya da karın duvarından yapılabilen koryon villus örneklemesi (CVS), bebeğin genetik yapısının nasıl olduğuna dair bilgi veren bir diğer önemli prenatal testtir. Koryon villus, anne ile bebek arasında gerçekleşen kan dolaşımının etkin şekilde yapılmasına olanak sağlayan yapılardır. Oldukça ince uzun plasental yapılar olan koryon villuslardan örnek alınması ve incelenmesi ile down sendromu dışında kistik fibrozis ve diğer bazı genetik hastalıkların tanısında da başvurulan bir işlemdir.

Bebek doğduktan sonra muayene bulgularına göre Down sendromu teşhisi koyulabilir. Ancak muayene bulguları Down sendromuna işaret ediyor olsa bile tanı için bebeğe kan tahlili yapılmalıdır. Alınan kanda hastanın kromozom yapısı ve sayısı incelenerek genetik değerlendirme (karyotiplendirme) yapılır.

Down sendromu önlenebilir mi?

Bir gebenin bebeğinin Down sendromlu olmasını önlemenin bir yolu yoktur ancak bir gebe Down sendromlu bebeği kendi kararları doğrultusunda doğurmamayı tercih edebilir. Bunun için yapılması gereken risk grubundaki gebelere gebeliğin ilk aylarında kesin tanı testlerini uygulamak ve Down sendromlu olduğu kesinleşen fetüs ile ilgili olarak anne-babaya ayrıntılı genetik danışmanlık hizmeti vererek onları bilgilendirmektir.

Fetüsün durumu hakkında ayrıntılı bilgi sahibi olan anne ve baba adayları, eğer doğumun gerçekleşmesini istemezlerse yazılı bir belge düzenleyerek gebeliğe son vermek istediklerini belirtebilirler. Bu durumda gebelik kadın doğum uzmanı tarafından sonlandırılabilir.